Rete malattie rare
Le malattie rare sono un gruppo di circa 6.000 patologie, di origine genetica e acquisita, e rappresentano l’8-10% delle patologie umane. Hanno un interessamento multiorgano, sono ad andamento cronico, determinano una disabilità spesso grave e permanente, riducono l’aspettativa di vita e per questo rendono essenziale un approccio multidisciplinare per la diagnosi, la terapia e la presa in carico socio-assistenziale.
La Rete delle Malattie Rare della regione Friuli Venezia Giulia, istituita con delibera n.1968 del 21 ottobre 2016, disciplina la nuova organizzazione con la quale la Regione assicura, in maniera omogenea su tutto il territorio, la presa in carico clinico assistenziale in termini di accesso ai servizi, diagnosi e trattamento delle persone affette da malattia rara.
Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, istituito presso ASUFC, assicura le seguenti funzioni:
- Coordinamento della rete regionale
- Clinica e diagnostica di laboratorio per le patologie rare per le quali funge da centro hub di riferimento
- Presa in carico dei percorsi assistenziali dei pazienti, pediatrici e adulti, che non trovano risposta nei centri della rete regionale; per tali pazienti assicura anche i contatti per accedere a strutture extra-regionali (nazionali o estere)
- Coordinamento dei i centri che devono assicurare la presa in carico dei pazienti nella transizione dall' età pediatrica all'età adulta
- monitoraggio dei pazienti del Friuli Venezia Giulia presi in carico dalla rete
- Ricerca sulla base di specifiche progettualità
Nel dettaglio, vengono assicurate le modalità di trattamento più appropriate e i percorsi assistenziali per i gruppi di malattie rare (GMR) come riportato in delibera n.1002 del 1 giugno 2017:
- 1. Malattie infettive e parassitarie
- 2. Tumori
- 3. Malattie delle ghiandole endocrine
- 4. Malattie del metabolismo
- 5. Malattie del sistema immunitario
- 6. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
- 7. Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
- 8. Malattie dell'apparato visivo
- 9. Malattie del sistema circolatorio
- 10. Malattie dell'apparato respiratorio
- 11. Malattie dell'apparato digerente
- 12. Malattie dell'apparato genito-urinario
- 13. Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
- 14. Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo
- 15. Malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche
- 16. Alcune condizioni morbose di origine perinatale