Rete malattie rare

Le malattie rare sono un gruppo di circa 6.000 patologie, di origine genetica e acquisita, e rappresentano l’8-10% delle patologie umane. Hanno un interessamento multiorgano, sono ad andamento cronico, determinano una disabilità spesso grave e permanente, riducono l’aspettativa di vita e per questo rendono essenziale un approccio multidisciplinare per la diagnosi, la terapia e la presa in carico socioassistenziale.

La rete delle malattie rare del Friuli Venezia Giulia ha l’obiettivo di garantire, in maniera omogenea su tutto il territorio regionale, la presa in carico clinico assistenziale in termini di accesso ai servizi, diagnosi e trattamento delle persone affette da malattia rara.

Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare è istituito presso ASUFC e assicura le seguenti funzioni:

• Coordinamento della rete regionale
• Clinica e diagnostica di laboratorio per le patologie rare per le quali funge da centro hub di riferimento
• Presa in carico dei percorsi assistenziali dei pazienti, pediatrici e adulti, che non trovano risposta nei centri della rete regionale; per tali pazienti assicura anche i contatti per accedere a strutture extra-regionali (nazionali o estere)
• Coordinamento dei i centri che devono assicurare la presa in carico dei pazienti nella transizione dall' età pediatrica all’età adulta
• monitoraggio dei pazienti del Friuli Venezia Giulia presi in carico dalla rete
• Ricerca sulla base di specifiche progettualità
   

Nel dettaglio, vengono assicurate le modalità di trattamento più appropriate e i percorsi assistenziali per i seguenti gruppi di malattie rare (GMR):

1. Malattie infettive e parassitarie

2. Tumori

3. Malattie delle ghiandole endocrine

4. Malattie del metabolismo

5. Malattie del sistema immunitario

6. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

7. Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

8. Malattie dell'apparato visivo

9. Malattie del sistema circolatorio

10. Malattie dell'apparato respiratorio

11. Malattie dell'apparato digerente

12. Malattie dell'apparato genito-urinario

13. Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

14. Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo

15. Malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche

16. Alcune condizioni morbose di origine perinatale